Пренатальный скрининг PRISCA

 Пренатальный скрининг PRISCA – исследование биохимических маркеров крови с помощью компьютерной программы для определения рисков развития хромосомных заболеваний, врожденных аномалий плода. Метод используют для оценки вероятности болезни Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау.

Болезнь Дауна связана с с нарушенным клеточным делением сперматозоидов и яйцеклеток, приводящим к синтезу 21 хромосомы. Частота в популяции — 1:600-800. Риск возрастает с возрастом женщины, не связан с ее здоровьем или воздействием внешней среды. Синдром Эдвардса, трисомия 18, и синдром Патау, трисомия 13, в меньшей степени зависят от возраста матери. Частота в популяции 1:7000.

PRISCA – массовый способ пренатального скрининга. Достаточно точен и в отличии от других процедур неинвазивный, полностью безопасный для матери и плода. Проводится на начальном этапе диагностики по назначению акушера-гинеколога или медицинского генетика. Если риск повышен, то устанавливается необходимость дальнейшего обследования.

Пренатальный скрининг первого триместра проводят на сроке между 10 и 13 неделями беременности. Компьютерная программа PRISCA — Prenatal Risk Calculation — разработана в Германии и имеет международный сертификат соответствия. Для исследования нужно сдать анализы крови на содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-A).

PAPP-A нужен для роста и развития плаценты. Его титр в крови выше с увеличением срока беременности, не сильно зависит от пола и веса ребенка. При хромосомных аномалиях с пороками развития концентрация заметно снижается с 8 по 14 недели беременности. Самый резкий спад наблюдается при трисомиях по 21, 18, 13 хромосом. Более заметное снижение — при генетической патологии с множественными пороками: синдроме Корнелии де Ланге. После 14 недель ценность пренатального скрининга PRISCA теряется, поскольку значение PAPP-A соответствует нормам даже при патологиях.

При пренатальном скрининге важнейшее значение имеют:

• клинические данные: возраст беременной, вес, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса, вредные привычки, сахарный диабет, медикаменты,
• результаты УЗИ (кровь на скрининг сдают после УЗ обследования): копчико-теменной размер, толщина воротникового пространства, длина носовой кости.

Результаты обследования не являются критериями для постановки диагноза или искусственного прерывания беременности. Если установлены высокие риски, то на их основании принимается решение о дальнейших метода обследования.