Скрининг патологии плода

 Даже у молодых и здоровых пар есть риск рождения детей с нарушениями. Для раннего определения или исключения диагнозов проводится пренатальнй анализ на патологию плода — скрининг.

Сроки проведения

Скрининг плода в первый раз проводят на сроке беременности 10-14 недель. Исследование включает УЗИ с измерением толщины воротникового пространства эмбриона и комбинированный тест крови на β-ХГЧ и РАРР-а.

Второй скрининг на патологии — на сроке 16-20 недель. Проверка маркеров в крови: α-фетопротеина (АПФ), ХГЧ и свободного эстриола. Называется «тройной тест». Если специалисты подозревают риск патологии, то оценивают данные скрининга I триместра. Врачи также могут предложить консультацию генетика и использование инвазивных методов: биопсии хориона, амниоцентеза.

В 20-22 недели снова проводится скрининговое УЗИ. Оно позволяет с высокой точностью диагностировать пороки развития внутренних органов.

Точность анализов

Комплексный скрининг патологии плода в I триместре выявляет до 90 процентов детей с хромосомной аномалией. Ложноположительные результаты составляют порядка 6 процентов. Статистика по «тройному тесту» почти такая же: 85-90% против 5% ложноположительных.

Поэтому при положительных результатах скрининга, особенно по анализам крови, не следует сильно волноваться. Рекомендуется повторить исследования или пройти инвазивную диагностику. Она отличается большей точностью. Как правило, если УЗИ показывает норму, то анализы крови попадают в те 5-6 процентов неточности.

Если скрининг плода на патологии и другие методы подтвердили отклонения, которые несовместимы с жизнью, врачи рекомендуют прервать беременность. В других случаях решение принимают родители.

Значительная часть выявленных патологий может быть устранена в первые дни и месяцы после рождения. Так, врачи устраняют многие сердечные врожденные заболевания без последствий для будущего здоровья ребенка.